Постановление Правительства Калининградской области от 19.12.2022 N 672 "Об утверждении региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга (Калининградская область)"

ПРАВИТЕЛЬСТВО КАЛИНИНГРАДСКОЙ ОБЛАСТИ

ПОСТАНОВЛЕНИЕ

от 19 декабря 2022 г. N 672

Калининград

Об утверждении региональной программы

«Обеспечение расширенного неонатального скрининга

(Калининградская область)»

В целях обеспечения реализации на территории Калининградской области Указа Президента Российской Федерации от 21 июля 2020 года N 474 «О национальных целях развития Российской Федерации на период до 2030 года» Правительство Калининградской области постановляет:

1. Утвердить прилагаемую региональную программу Калининградской области «Обеспечение расширенного неонатального скрининга (Калининградская область)».

2. Постановление вступает в силу со дня его официального опубликования.

Губернатор

Калининградской области                                 А.А. Алиханов

УТВЕРЖДЕНА

постановлением Правительства

Калининградской области

от 19 декабря 2022 г. N 672

РЕГИОНАЛЬНАЯ ПРОГРАММА

Калининградской области «Обеспечение расширенного

неонатального скрининга (Калининградская область)»

Глава 1. Введение

1. Настоящая региональная программа разработана в соответствии с Указом Президента Российской Федерации от 21 июля 2020 года N 47 «О национальных целях развития Российской Федерации на период до 2030 года» и в соответствии с федеральным проектом «Обеспечение расширенного неонатального скрининга», который реализуется в рамках государственной программы Российской Федерации «Развитие здравоохранения», утвержденной постановлением Правительства Российской Федерации от 26 декабря 2017 года N 1640.

2. Целью настоящей региональной программы является повышение качества, доступности и безопасности медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

3. Основными мероприятиями настоящей региональной программы являются мероприятия по обеспечению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания, включая расширенный неонатальный скрининг (далее – РНС), повышению доступности и качества оказания медицинской помощи пациентам, страдающим указанной патологией, информированию населения о возможностях расширенного неонатального скрининга в условиях стационаров, а также на амбулаторном этапе.

4. Срок реализации настоящей региональной программы – с 01 января 2023 года по 31 декабря 2025 года.

Глава 2. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках неонатального скрининга в Калининградской области

5. Краткая характеристика, анализ особенностей Калининградской области, в том числе географических, территориальных, экономических, представлена ниже.

6. Калининградская область входит в состав Северо-Западного федерального округа Российской Федерации.

7. Калининградская область расположена в Центральной Европе, отделена от остальной территории Российской Федерации территорией других государств, но соединена морем с территорией Российской Федерации и является, таким образом, полуэксклавом. На западе омывается Балтийским морем и заливами – Куршским и Калининградским (Вислинским). Общая площадь Калининградской области составляет 15,125 тысячи км² (13,3 тысячи км² за вычетом площади заливов). Максимальная протяженность Калининградской области с запада на восток – 205 км, с севера на юг – 108 км. Протяженность границ Калининградской области, являющихся одновременно и государственной границей Российской Федерации, составляет 540 км, из них 410 км приходится на сухопутные – примерно поровну на границу с Республикой Польша и Литовской Республикой и 140-километровая морская граница по побережью Балтийского моря.

8. Общая численность населения Калининградской области по состоянию на 01 января 2022 года, согласно данным Территориального органа Федеральной службы государственной статистики Калининградской области (далее – Росстат) составляет 1027,678 тысячи человек, в том числе детей (0 – 17 лет) 203,416 тысячи человек (детей в возрасте до 1 года – 8,904 тысячи человек).

9. Административным центром Калининградской области является город Калининград (площадь 224,7 км²) с численностью населения на 01 января 2022 года (согласно данным Росстата) 498,260 тысячи человек, в том числе детей (0 – 17 лет) 97,515 тысячи человек (детей в возрасте до 1 года – 4,449 тысячи человек).

10. Плотность населения Калининградской области составляет 68,1 чел. на км² (плотность населения города Калининграда составляет 2182,68 чел. на км²).

11. Городское население Калининградской области составляет 799,062 тысячи человек (77,75 % от всего количества населения Калининградской области по состоянию на 01 января 2022 года). Сельское население Калининградской области составляет 228,616 тысячи человек (22,25 % общей численности населения Калининградской области).

12. Административное деление города областного значения Калининграда включает 3 внутригородских административных района: Ленинградский район, Московский район и Центральный район.

13. В рамках муниципального устройства Калининградской области, в границах административно-территориальных единиц Калининградской области по состоянию на 01 января 2022 года выделены 12 муниципальных округов и 10 городских округов.

14. Климатическая особенность: климат Калининградской области обусловлен ее географическим положением и является переходным от морского к умеренно континентальному.

15. Климат города Калининграда переходный от морского к континентальному. По классификации климатов Кеппена — Dfb. Благодаря влиянию Гольфстрима зима теплее, чем в материковых районах Евразии. Вследствие близости к Атлантическому океану лето в Калининграде умеренно-прохладное и наступает, в среднем, 11 июня. Климатическая осень приходит в первых числах сентября и по срокам совпадает с календарной. Климатическая осень также носит затяжной характер. В середине декабря среднесуточная температура падает ниже 0/°C, осень заканчивается и наступает мягкая прибалтийская зима.

16. Экологическая особенность: Калининградская область занимает 68-ое место в Экологическом рейтинге Российской Федерации в 2020 году.

17. По решению, принятому в 1945 году в ходе Потсдамской мирной конференции стран антигитлеровской коалиции, осуществлено захоронение в Балтийском море, заливах и проливах 267,5 тысячи тонн бомб, снарядов, мин и контейнеров, содержащих 50 – 55 тысяч тонн боевых отравляющих веществ 14 видов, принадлежавших Вермахту, что значительно ухудшает экологическое состояние среды.

18. Особенность экономического устройства в Калининградской области: важные предприятия области, такие как Акционерное общество «Прибалтийский судостроительный завод «Янтарь» (бывшая судоверфь «Шихау»). В Калининградской области созданы принципиально новые производственные мощности. Растет грузооборот железной дороги, морских торгового и рыбного портов.

19. Общая протяженность автомобильных дорог Калининградской области 9092,1 км. Плотность опорной сети автомобильных дорог Калининградской области (федерального, регионального или межмуниципального значения) составляет 309,6 км на 1000 км² территории (не считая площадь акватории заливов 352,1) и значительно превышает среднероссийский уровень.

20. Автобусы в Калининградской области, как и в других субъектах Российской Федерации, – распространенный вид транспорта. Основные достоинства автобусного межмуниципального сообщения Калининградской области – разветвленная сеть маршрутов, которая охватывает более 80 % населенных пунктов Калининградской области.

21. Воздушные перевозки осуществляются через Международный аэропорт Калининград (Храброво) имени императрицы Елизаветы Петровны, расположенный в 17 км северо-восточнее города Калининграда и связанный с городом Калининградом современной четырехполосной автомагистралью (время в пути от центра города Калининграда до аэропорта на автомобиле составляет до 15 – 20 минут). Аэропорт способен принимать практически все типы современных воздушных судов.

22. Анализ основных демографических показателей Калининградской области приведен в таблицах 1 – 4.

Демографические показатели Калининградской области

Таблица 1

Численность населения в Калининградской области, в абсолютных числах

Таблица 2

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Калининградской области

Таблица 3

Структура младенческой смертности в Калининградской области

Таблица 4

23. По состоянию на 01 января 2022 года численность детского населения в возрасте от 0 до 17 лет включительно, постоянно проживающего на территории Калининградской области, составляет 203,416 тысячи человек, в том числе в городе Калининграде – 97,515 тысячи человек (что составляет 47,9 % от всего детского населения региона и определяет развитие на территории города Калининграда основной специализированной медицинской инфраструктуры), в последние годы темп прироста численности детского населения в среднем составляет 1 – 2 %.

24. В структуре населения области удельный вес детского населения составляет 19,8 % (2021 год – 19,7 %). Доля детей первого года жизни в структуре детского населения в 2022 году составляет 4,6 % (2021 год – 4,6 %).

25. В период с 2018 по 2021 год наблюдается снижение рождаемости на 15,3 % (с 10,4 на 1000 родившихся в 2018 году до 8,8 на 1000 родившихся в 2021 году) и абсолютного числа родившихся на 13,9 %. Показатель естественного прироста (убыли) населения увеличился с (-2,6) человека на 1000 человек населения в 2018 году до (-6,8) человека на 1000 человек населения в 2021 году за счет сокращения рождаемости и увеличения смертности. Следует отметить, что по оперативным данным за 9 месяцев текущего года указанный показатель составляет (-4,6).

26. В 2021 году умерли 79 детей в возрасте от 0 до 17 лет, из них в возрасте от 0 до 1 года – 37 человек, доля детей, умерших в младенческом возрасте, составила 46,8 % (снижение по сравнению с 2018 годом на 16,0 %).

27. Показатель младенческой смертности за 2021 год составил 4,1 на 1000 родившихся живыми. Целевой показатель «Младенческая смертность» регионального проекта «Развитие детского здравоохранения Калининградской области, включая создание современной инфраструктуры оказания медицинской помощи детям» в 2020 – 2021 годах достигнут.

28. В 2021 году по сравнению с 2018 годом отмечено значительное снижение ранней неонатальной смертности на 35,7 % и в целом снижение неонатальной смертности на 51,7 %. По сравнению с 2018 годом наблюдается снижение перинатальной смертности на 21,3 %.

29. В 2021 году в структуре младенческой смертности сохранены те же тенденции, что и в предыдущие годы, основное место занимают болезни перинатального периода, на втором месте врожденные аномалии (пороки развития). По сравнению с 2018 годом тенденция по снижению смертности детей от болезни перинатального периода (23,8 %) и врожденных пороков развития (6,7 %).

30. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках неонатального скрининга (далее – НС) и РНС, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Калининградской области с 2018 года приведены в таблицах 7 – 9.

Число детей с впервые выявленными врожденными

и (или) наследственными заболеваниями в 2018 – 2022 годах

Таблица 5

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 – 1 год

Таблица 6

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями,

умерших в возрасте 0 – 1 год

Таблица 7

31. Врожденная и наследственная патология приобретает все большее медицинское и социальное значение в связи с возрастанием ее относительного влияния на структуру общей заболеваемости и детской инвалидности.

32. В структуре заболеваемости детей до 1 года врожденные пороки развития и наследственные заболевания в последние 3 года входят в пятерку лидирующих нозологий.

33. В 2021 году заболеваемость врожденными пороками у детей в возрасте от 0 до 1 года составила 43,0 на 1000 детей соответствующего возраста (в 2020 году – 53,3 на 1000 детей соответствующего возраста, 2019 году – 51,0 на 1000 детей соответствующего возраста, в 2018 году – 148,5 на 1000 детей соответствующего возраста).

34. Самая часто выявляемая при проведении НС наследственная патология – фенилкетонурия за 9 месяцев 2022 года – 1:6439, в 2021 году – 1:2968, в 2020 году – 1:4619, в 2019 году – 1:1160, в 2018 году – 1:2573.

35. По итогам проведения НС среди новорожденных заболеваемость врожденным гипотиреозом за 9 месяцев 2022 года составила 1:3219, в 2019 – 2021 годах случаев заболеваемости не установлено, в 2018 году – 1:3431.

36. С 2019 по истекший период 2022 года случаев галактоземии не выявлено. В 2018 году заболеваемость галактоземией составила 1:3431.

37. Заболеваемость муковисцидозом за 9 месяцев 2022 года – 1:2146, в 2021 году – 1:4452, в 2020 году – 1:4619, в 2019 году – 1:4643, в 2018 году – 1:3431.

38. Заболеваемость спинальной мышечной атрофией в 2021 году – 1: 4452, в 2020 году – 1:9238, в 2019 году – 1:4643, в 2018 году – 1:10294.

39. Заболеваемость первичными иммунодефицитами в 2019 году составила 1: 1326, в 2018 году – 1:2573.

40. В результате проведенного анализа впервые выявленной наследственной патологии в ходе проведения НС установлено, что в 2021 году признано инвалидами в возрасте до 1 года – 10 % детей (в 2020 году – 42,8 %, в 2019 году – 30,4 %, в 2018 году – 4,7 %).

41. В ходе проведения НС осуществляется раннее выявление детей с врожденной и наследственной патологией 5 болезней обмена, раннее назначение терапии при наличии показаний, что позволяет избежать в ряде случаев инвалидизации и смертности в раннем возрасте.

42. В структуре заболеваемости врожденными и наследственными заболеваниями среди детей в возрасте от 0 до 17 лет превалируют болезни эндокринной системы: в 2021 году – 74,7 %, в 2020 году – 75,0 %, в 2019 году – 77,2 %.

43. Впервые выявленные случаи наследственных заболеваний, относящиеся к эндокринным болезням, составили в 2021 году 9,3 %, в 2020 году – 15,9 %, в 2019 году – 18,6 %.

44. На втором месте в структуре наследственных заболеваний патология, относящаяся к классу нервных болезней, в 2021 году – 20,3 %, в 2020 году – 17,3 %, в 2019 году – 12,6 %.

45. Впервые выявленные случаи наследственных заболеваний, относящихся к болезням нервной системы, составили в 2021 году 18,8 %, в 2020 году – 13,8 %, в 2019 году – 14,3 %.

46. На третьем месте в структуре наследственных заболеваний – первичные иммунодефициты: в 2021 году – 5,1 %, в 2020 году – 7,7 %, в 2019 году – 10,2 %.

47. Впервые выявленные случаи наследственных заболеваний, относящихся к болезням крови, кроветворных органов и отдельным нарушениям, вовлекающим иммунный механизм, составили в 2021 году 0 %, в 2020 году – 30,8 %, в 2019 году – 41,2 %.

48. Случаи младенческой смертности среди детей, страдающих подтвержденными генетическими заболеваниями, единичные:

1) 2018 год – 1 случай по причине спинальной мышечной атрофии, которая осложнилась двусторонней пневмонией, постреанимационной болезнью, декомпенсированной легочной недостаточностью и ДВС-синдромом, прижизненная диагностика спинальной мышечной атрофии проведена по клинико-морфологическим данным;

2) 2020 год – 1 случай по причине первичного иммунодефицита, на фоне которого развилась двусторонняя пневмония, осложнившаяся полиорганной недостаточностью, прижизненная диагностика, в том числе лабораторная, врожденного иммунодефицита проведена на этапе стационарного лечения.

Правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи

детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Таблица 8

49. Перечисленными в таблице 10 настоящей региональной программы приказами Министерства здравоохранения Калининградской области предусмотрены:

1) правила оказания экстренной и плановой медицинской помощи детям, регламент дистанционного консультирования и проведения телемедицинских консультаций, порядок (правила) ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, порядок централизованного учета детей и обеспечения их лекарственными препаратами, медицинскими изделиями;

2) маршрутизация, а также региональная медицинская организация, осуществляющая при наличии медицинских показаний, проведение патогенетической терапии детям, страдающим наследственными нервно-мышечными заболеваниями, в том числе спинальной мышечной атрофией;

3) правила организации оказания медицинской помощи указанным детям, организация на территории Калининградской области медицинского сопровождения конкретных детей с тяжелыми жизнеугрожающими хроническими, в том числе редкими (орфанными), заболеваниями в рамках деятельности Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра» в 2022 году.

50. Министерством здравоохранения Калининградской области проводится работа по внедрению в практику федеральных клинических рекомендаций и стандартов, в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, разработке на основе действующих федеральных клинических рекомендаций, в соответствии с действующими порядками оказания медицинской помощи по отдельным ее профилям, заболеваниям или состояниям (группам заболеваний или состояний), с учетом стандартов медицинской помощи рекомендации для специалистов государственных медицинских организаций Калининградской области для специалистов государственных медицинских организаций Калининградской области по выявлению детей, подлежащих диспансерному наблюдению, содержащие краткие алгоритмы (планы) диспансерного наблюдения несовершеннолетних по классам заболеваний, включая отдельные нозологии, с указанием основных мероприятий и сроков их проведения в рамках диспансерного наблюдения.

51. Исходя из анализа полноты охвата правовыми документами, сформированными в Калининградской области, текущей практики оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, существует необходимость актуализации и разработки следующих дополнительных нормативно-правовых актов при внедрении расширенного неонатального скрининга:

1) приказа, регламентирующего правила оказания медицинской помощи пациентам с указанной патологией на всех этапах ее оказания

в Калининградской области;

2) приказа, регламентирующего маршрутизацию для оказания медицинской помощи пациентам с вышеуказанной патологией выявленной в том числе в ходе реализации массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания, включая РНС, и организацию их диспансерного наблюдения в Калининградской области.

Глава 3. Ресурсы, задействованные для проведения НС

и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными

и (или) наследственными заболеваниями

52. В рамках реализации Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденного приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 ноября 2012 года N 917н, трехуровневая система охраны здоровья детского населения Калининградской области представлена на первом и втором уровнях детскими поликлиниками (детскими поликлиническими отделениями, кабинетами врача-педиатра) в составе центральных районных, центральных городских и городских больниц (далее соответственно – ЦРБ, ЦГБ, ГБ), самостоятельным юридическим лицом (объединенная детская поликлиника в городе Калининграде), тремя межрайонными родильными отделениями в составе вышеуказанных ЦРБ, ЦГБ, двумя родильными домами в городе Калининграде (родовспомогательные учреждения 2-й группы), Государственным бюджетным учреждением (далее – ГБУ) Калининградской области «Региональный перинатальный центр» (родовспомогательное учреждение 3 группы), а также Государственным бюджетным учреждением здравоохранения (далее – ГБУЗ) «Детская областная больница Калининградской области» (3 уровень).

53. В структуре консультативно-диагностической поликлиники ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр» функционирует медико-генетическая консультация (далее – МГК), на базе которой с 2006 года организован в рамках реализации Национального проекта «Здоровье» и в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 года N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» проводится массовое обследование всех новорожденных региона на 5 наследственных болезней обмена (фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию).

54. Логистика образцов крови по территории Калининградской области сформирована и соблюдается, исследования в рамках НС выполняются в одной медицинской организации области – ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр».

55. Всего в системе, направленной на выявление наследственных заболеваний и факторов их развития у детей в Калининградской области, задействовано 26 медицинских организаций государственной системы здравоохранения Калининградской области.

56. Регистрация новорожденных Калининградской области, родившихся

живыми, осуществляется в 6 учреждениях родовспоможения, в которых с 01 марта 2022 года в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 13 октября 2021 года N 987н «Об утверждении формы документа о рождении и порядка его выдачи» (далее – приказ Минздрава N 987н) с применением медицинской информационной системы «БАРС. Здравоохранение» (далее – МИС «БАРС») осуществляется заполнение учетной формы N 103/у «Медицинское свидетельство о рождении» (далее – МСР), утвержденной приказом Минздрава N 987н, как в печатной форме (на бумажном носителе), так и для передачи в электронном виде в федеральный реестр электронных медицинских документов (далее – РЭМД), с целью передачи МСР в федеральный регистр медицинских свидетельств о рождении (далее – ФРМСР):

1) 3А уровень – ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр»;

2) 2 уровень – ГБУЗ Калининградской области «Родильный дом Калининградской области N 3»;

3) 2 уровень – ГБУЗ Калининградской области «Родильный дом Калининградской области N 4»;

4) 2 уровень – ГБУЗ Калининградской области «Советская ЦГБ»;

5) 2 уровень – ГБУЗ Калининградской области «Черняховская ЦРБ»;

6) 2 уровень – ГБУЗ Калининградской области «Гусевская ЦРБ».

57. При переводе новорожденного по медицинским показаниям из родовспомогательного учреждения в отделение патологии новорожденных многопрофильной детской больницы 3 уровня – ГБУЗ «Детская областная больница Калининградской области» и (или) при госпитализации в документации новорожденного ребенка (история развития ребенка, медицинская карта стационарного больного, выписной или переводной эпикриз), в том числе электронной медицинской карте, отсутствует информация о проведении НС, забор образца крови с целью выполнения НС осуществляется в условиях указанной больницы.

58. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка, в том числе электронной медицинской карте новорожденного, информации о заборе образца крови при поступлении под наблюдение в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь, проведение НС, в отдельных случаях, а также повторного исследования для исключения (подтверждения) наследственной и генетической патологии (повторное исследование у ребенка из группы риска) в рамках НС организуется и осуществляется в детских поликлиниках/детских поликлинических отделениях (кабинетах) в следующих медицинских организациях:

1) ГБУЗ Калининградской области «Советская ЦГБ»;

2) ГБУЗ Калининградской области «Черняховская ЦРБ»;

3) ГБУЗ Калининградской области «Гусевская ЦРБ»;

4) ГБУЗ Калининградской области «Багратионовская ЦРБ»;

5) ГБУЗ Калининградской области «Балтийская ЦРБ»;

6) ГБУЗ Калининградской области «Гвардейская ЦРБ»;

7) ГБУЗ Калининградской области «Гурьевская ЦРБ»;

8) ГБУЗ Калининградской области «Городская детская поликлиника»;

9) ГБУЗ Калининградской области «Городская больница N 2», поликлиническое отделение N 3;

10) ГБУЗ Калининградской области «Зеленоградская ЦРБ»;

11) ГБУЗ Калининградской области «Краснознаменская ЦРБ»;

12) ГБУЗ Калининградской области «Ладушкинская ГБ»;

13) ГБУЗ Калининградской области «Мамоновская ГБ»;

14) ГБУЗ Калининградской области «Межрайонная больница N 1»;

15) ГБУЗ Калининградской области «Неманская ЦРБ»;

16) ГБУЗ Калининградской области «Нестеровская ЦРБ»;

17) ГБУЗ Калининградской области «Озерская ЦРБ»;

18) ГБУЗ Калининградской области «Полесская ЦРБ»;

19) ГБУЗ Калининградской области «Правдинская ЦРБ»;

20) ГБУЗ Калининградской области «Светловская ЦГБ»;

21) ГБУЗ Калининградской области «Славская ЦРБ»;

22) ГБУЗ Калининградской области «Центральная городская клиническая больница».

59. Забор крови в Калининградской области осуществляется 70 медицинскими работниками, владеющими правилами организации забора проб для проведения НС, включая 5 человек в ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр».

60. Доставка тест-бланков для выполнения НС в МГК осуществляется медицинскими организациями, перечисленными в пунктах 56 – 58 настоящей региональной программы, автомобильным транспортом не менее чем три раза в неделю.

61. Прием тест-бланков осуществляется в МГК не менее трех раз в неделю, при этом регистрация приема бланков в МГК осуществляется в журнале приема образцов крови новорожденных для НС.

62. Проведение исследований НС в МГК, фиксация положительных и отрицательных результатов выполняются в лаборатории НС.

63. Информирование о результатах НС законных представителей новорожденного группы высокого риска, о выявленном заболевании в результате скринингового исследования (положительный результат) и медицинской организации, оказывающей медицинскую помощь на момент фиксации (выдачи) указанного результата, в том числе первичную медико-санитарную, осуществляется МГК. Одновременно указанному новорожденному в течение 24 часов рекомендуется проведение повторного скринингового исследования, при этом, забор крови осуществляется на базе МГК либо (по согласованию) в медицинской организации по месту пребывания (оказания медицинской помощи) пациенту (ребенку) в текущее время.

64. О выявленном положительном результате повторного исследования у ребенка из группы риска извещается заведующая МГК (врач-генетик), законный представитель пациента и медицинская организация по месту пребывания пациента (ребенка) в текущее время (оказания медицинской помощи) либо медицинская организация по месту прикрепления (наблюдения) и сообщается о необходимости проведения подтверждающей диагностики, назначаются дата и время консультации врача-генетика МГК с целью проведения медико-генетического консультирования семьи, определения объема диагностического обследования пациента (новорожденного).

65. В ходе консультирования врачом-генетиком МГК при наличии медицинских показаний рекомендуется госпитализация новорожденного из группы высокого риска в профильное отделение ГБУЗ «Детская областная больница Калининградской области» и (или) согласно выданному по итогу консультирования заключению пациент (ребенок) направляется в федеральную медицинскую организацию за пределы региона и (или) на дополнительное обследование, консультацию к профильным специалистам консультативно-диагностической поликлиники ГБУЗ «Детская областная больница Калининградской области», которое организует лечащий врач. При необходимости назначается лечение, осуществляются подбор и обеспечение специализированными продуктами лечебного питания.

66. Для проведения подтверждающей диагностики на врожденные и (или) наследственные заболевания пациент (ребенок) или образцы биологического материала направляются в федеральные медицинские организации, в рамках программ, реализуемых за счет бюджетных источников финансирования, согласно перечню исследований, размещенному на официальном сайте федеральных медицинских организаций, и иных источников финансирования.

67. Фактически для проведения подтверждающей (молекулярно-генетической) диагностики пациенты обращаются в федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», расположенное в городе Москве (далее – МГНЦ). Результаты исследований направляются (выдаются) пациентам (законным представителям) или предоставляются в медицинскую организацию, направившую образцы (срок проведения исследований – не менее 2 недель).

68. После получения лечащим врачом результата подтверждающей диагностики (выявления врожденного и (или) наследственного заболевания) пациент (ребенок) направляется на медико-генетическое консультирование (семьи и пациента) в МГК для формулировки окончательного диагноза, определения дальнейшей тактики, объема и организации динамического диспансерного наблюдения. Информация о порядке, сроке, периодичности динамического диспансерного наблюдения, возможностях и условиях получения медицинской помощи по профилю выявленного врожденного и (или) наследственного заболевания доводится пациенту (законному представителю) в ходе медико-генетического консультирования. Сведения о постановке на диспансерное наблюдение ребенка (пациента) передаются в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь указанному ребенку (руководителю или заведующему структурным подразделением медицинской организации) с рекомендациями по диспансерному наблюдению и лечению.

69. Ведение сводных списков пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках НС осуществляется на бумажном носителе (ведение журнала, таблиц), за исключением нозологий,

учет которых осуществляется в соответствии с Правилами ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента, утвержденными постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года N 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента», и Правилами ведения Федерального регистра лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра), лиц после трансплантации органов и (или) тканей, утвержденными постановлением Правительства Российской Федерации от 26 ноября 2018 года N 1416 «О порядке организации обеспечения лекарственными препаратами лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, лиц после трансплантации органов и (или) тканей, а также о признании утратившими силу некоторых актов Правительства Российской Федерации».

70. На основании информации, ежемесячно предоставляемой заведующей МГК по утвержденным формам отчета, Министерством здравоохранения Калининградской области формируется отчет о проведении НС в регионе и о количестве выявленных пациентов с наследственной и врожденной патологией, направляемый в Министерство здравоохранения Российской Федерации.

71._Проведение МГК осуществляется врачом-генетиком МГК 5 дней в неделю. По запросу медицинских организаций Калининградской области МГК доступно в том числе с применением телемедицинских технологий.

72. Постановка на диспансерное наблюдение детей (пациентов) с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями по каждому заболеванию и организация медико-социального сопровождения детей (пациентов) и семей с детьми, страдающими врожденными и (или) наследственными заболеваниями, приведенными в таблице 9 настоящей региональной программы, оказание медицинской помощи осуществляется государственными медицинскими организациями Калининградской области по месту жительства (наблюдения) ребенка (пациента) у профильных специалистов (эндокринолога, пульмонолога, гастроэнтеролога, невролога, травматолога-ортопеда и других) в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи

и территориальной программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи в соответствии с действующими порядками оказания медицинской помощи, на основе актуальных клинических рекомендаций и с учетом стандартов медицинской помощи.

73. В рамках реализации приказов Министерства здравоохранения Калининградской области от 07 августа 2020 года N 459 «О совершенствовании медицинской помощи детям с наследственными нервно-мышечными заболеваниями, в том числе со спинальной мышечной атрофией» и от 02 февраля 2022 года N 79 «Об организации на территории Калининградской области медицинского сопровождения детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими (орфанными), заболеваниями в рамках деятельности Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими (орфанными), заболеваниями «Круг добра» в 2022 году» на базе ГБУЗ «Детская областная больница Калининградской области» созданы условия и организовано получение патогенетической терапии нуждающимся детям, а также оказание специализированной медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями.

Диспансерное наблюдение детей с врожденными

и (или) наследственными заболеваниями в 2021 году

Таблица 9

Количество проведенных телемедицинских консультаций

в 2018 – 2022 годах

Таблица 10

74. В рамках сотрудничества с научными медицинскими исследовательскими центрами (далее – НМИЦ) пациенты при необходимости направляются в НМИЦ на консультацию, диагностику, проведение терапии и реабилитацию, в том числе в МГК 3А, 3Б уровня, осуществляется непрерывное телемедицинское взаимодействие с НМИЦ, взаимодействие между специалистами НМИЦ и государственных медицинских организаций.

75. Взаимодействие между медицинскими организациями, в том числе МГК (МГЦ) ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр», с МГК (МГЦ) 3А, 3Б уровня осуществлялось при координации главного внештатного специалиста Министерства здравоохранения Калининградской области по медицинской генетике.

76. Специалисты «якорных» медицинских организаций, профильные главные внештатные специалисты Министерства здравоохранения Калининградской области ежегодно принимают участие в координационных совещаниях на базе НМИЦ и заседаниях профильных комиссий Министерства здравоохранения Российской Федерации (далее – Минздрав России).

77. В рамках взаимодействия с ведущими НМИЦ в период 2020 – 2022 годов в Калининградской области осуществлены организационно-методические выездные мероприятия сотрудниками федерального бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Санкт-Петербургский Государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева», ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (далее – ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России).

78. В ходе заключительных встреч с участием руководителя ведомства подводятся итоги указанных выездных мероприятий, формируются рекомендации, направленные на оптимизацию профильных служб в Калининградской области, по завершению мероприятий.

Глава 4. Информационное взаимодействие при проведении НС и РНС

79. Все медицинские организации, оказывающие медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе по профилю генетика и лабораторная генетика, имеют широкополосный доступ к информационно-телекоммуникационной сети «Интернет».

80. Положение о государственной информационной системе в сфере здравоохранения Калининградской области (далее – ГИС) утверждено приказом Министерства здравоохранения Калининградской области от 17 января 2019 года N 28 «О государственной информационной системе в сфере здравоохранения Калининградской области».

81. Основная часть ГИС – МИС «БАРС», которая включает в себя централизованную лабораторную информационную систему (далее – ЦЛИС). Также в состав ГИС входят автоматизированная система управления дополнительным лекарственным обеспечением населения «Асулон» (ДЛО «Асулон), центральный архив медицинских изображений (Комета), региональная информационная система автоматизации родовспоможения, автоматизированная информационная система управления скорой медицинской помощи (ICL) и цифровая система передачи для передачи и хранения передаваемых в вертикально интегрированных медицинских информационных системах (далее – ВИМИС) данных.

82. В подсистему ВИМИС по профилям «Акушерство и гинекология» и «Неонатология» (далее – ВИМИС «АКиНЕО») из МИС «БАРС» или из других подсистем ГИС передаются медицинские данные по категориям пациентов, оказание медицинской помощи которым подлежит мониторингу и контролю средствами Подсистемы ВИМИС «АКиНЕО», как минимум в объеме, требуемом для ВИМИС «АКиНЕО», в соответствии с актуальной версией протокола ВИМИС.

83. Протокол информационного взаимодействия подсистемы «АКиНЕО» и МИС «БАРС» определяется исполнительным органом государственной власти в сфере здравоохранения Российской Федерации. Он устанавливает порядок передачи данных от всех медицинских организаций государственной и частной систем здравоохранения Калининградской области. Передача информации предусмотрена при наступлении триггерных событий, определенных для передачи в ВИМИС «АКиНЕО», в соответствии с положениями, установленными приказом Минздрава N 987н, приказом Минздрава России от 21 апреля 2022 года N 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» (далее – приказ Минздрава N 274н), и приказами Министерства здравоохранения Калининградской области от 27 октября 2022 года N 849 «О проведении мероприятий, направленных на обеспечение в Калининградской области массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания» (далее – приказ Минздрава Калининградской области N 849) и от 28 февраля 2022 года N 154 «О внедрении положений приказа Минздрава России от 13.10.2021 N 987н «Об утверждении формы документа о рождении и порядка его выдачи».

84. Взаимодействие ГИС с ВИМИС «АКиНЕО» организуется на основании следующих требований и принципов:

1) взаимодействие осуществляется на основании актуальной версии протокола ВИМИС, опубликованной на портале https://portal.egisz.rosminzdrav.ru/; требования по составу, объему передаваемых данных, условиям передачи данных не зависят от формы собственности и ведомственной принадлежности медицинской организации;

2) при оказании пациенту медицинской помощи подсистема ВИМИС «АКиНЕО» определяет наступление триггерных точек (событий), при которых информация должна быть передана в ВИМИС; состав триггерных точек для протокола ВИМИС версии 1 приведен в таблице 13 настоящей региональной программы;

3) в случае если пациент, для которого возникло триггерное событие,

относится к списку категорий ВИМИС, подсистема «АКиНЕО» передает информацию в ВИМИС; категории пациентов определяются версией 1 протокола ВИМИС;

4) ведение в медицинской информационной системе структурированной медицинской информации проводится на основании федеральной правовой системы, размещенной на портале https://nsi.rosminzdrav.ru/, либо на основании региональной правовой системы, гармонизированной с федеральной. Гармонизация означает, что каждый код регионального справочника должен быть сопоставлен с кодом федерального справочника. Передача информации в ВИМИС производится только в соответствии с федеральной правовой системой. Передача медицинской информации в ВИМИС осуществляется в виде структурированных документов.

Триггерные точки для передачи данных в ВИМИС «АКиНЕО»

Таблица 11

Типы структурированных электронных медицинских документов

(далее – СЭМД) beta-версии

Таблица 12

Функции обмена данными с подсистемами ГИС

Таблица 13

Оценка региональных систем информатизации здравоохранения,

необходимых для обеспечения НС и РНС

Таблица 14

85. В Калининградской области налажены и продолжают совершенствоваться онлайн-сервисы поддержки, сопровождения и дистанционного консультирования лиц, нуждающихся в медицинской помощи, а также членов их семей, планируется дальнейшая реализация технологии телемедицинской реабилитации, преемственности и последовательности осуществления динамического наблюдения, в том числе реабилитационных мероприятий, в условиях территориальной удаленности места жительства пациентов от региональных многопрофильных медицинских организаций.

Глава 5. Выводы

86. В Калининградской области реализована система мер, направленных на раннее выявление наследственных заболеваний и факторов их развития у детей. Организована региональная трехуровневая система службы родовспоможения и детства, в рамках которой доступны все виды медицинских услуг, предусмотренных территориальными программами государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи в Калининградской области, для пациентов и семей с детьми, страдающими врожденными и (или) наследственными заболеваниями, осуществляется пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка у беременных женщин и НС на 5 наследственных и врожденных заболеваний

у новорожденных детей.

87. Уровень охвата новорожденных на территории Калининградской области НС в последние 10 лет выше 98 %.

88. Реализация программы НС позволила выполнять диагностику тяжелых заболеваний в ранний доклинический период и раннее начало лечения, в результате чего в Калининградской области клинические проявления тяжелой фенилкетонурии в виде умственной отсталости в настоящее время практически не встречаются.

89. Пациенты, включая прошедших селективный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, получают раннюю коррекцию и социализацию у профильных специалистов. В ходе указанных мероприятий не наблюдается манифестация установленных врожденных и наследственных заболеваний, сохраняется компенсированный статус пациентов, не требующий назначения лекарственной терапии и (или) направления на медико-социальную экспертизу, при этом случаи младенческой смертности среди детей, страдающих генетическими заболеваниями в Калининградской области, являются единичными.

90. Все медицинские организации, оказывающие медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе по профилям «генетика» и «лабораторная генетика», имеют широкополосный доступ к информационно-телекоммуникационной сети «Интернет».

91. Обеспечено заполнение учетной формы N 103/у «МСР», как в печатной форме (на бумажном носителе), так и в электронном виде для передачи в РЭМД, с целью передачи МСР в ФРМСР. Цифровая готовность Калининградской области к реализации РНС достаточная.

92. Вместе с тем требуют оптимизации и урегулирования:

1) схема маршрутизации при проведении подтверждающей диагностики у детей;

2) регламенты оказания медицинской помощи пациентам, страдающим врожденными и (или) наследственными заболеваниями, на всех этапах ее оказания, в том числе маршрутизация пациентов с вышеуказанной патологией, в том числе выявленных в ходе массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания, включая РНС, и организация их диспансерного наблюдения;

3) стандартизация процесса, обеспечивающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС в медицинских организациях (разработка стандартных операционных процедур (карт) при проведении РНС);

4) системное обучение медицинских кадров, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих НС и РНС, врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями;

5) развитие персонифицированного мониторинга по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов, страдающих врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

6) развитие непрерывного телемедицинского взаимодействия с НМИЦ, между специалистами НМИЦ и государственных медицинских организаций Калининградской области.

93. Таким образом, сформированный механизм проведения НС с выявлением группы риска и пациентов, страдающих врожденными и (или) наследственными заболеваниями, взаимодействия в работе акушерско-гинекологической, неонатологической и педиатрических служб в системе здравоохранения Калининградской области, а также уровень развития цифровых медицинских сервисов свидетельствуют о достаточном уровне готовности государственных медицинских организаций Калининградской области к расширению неонатального скрининга.

Глава 6. Организация проведения РНС

94. Целями реализации настоящей региональной программы являются:

1) снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках РНС;

2) обеспечение проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.

95. Задачами настоящей региональной программы являются:

1) обеспечение нормативно-правового регулирования РНС в Калининградской области;

2) формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава N 274н;

3) совершенствование материально-технической базы МГК (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

4) обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

5) интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

6) обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;

7) внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Минздравом России, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными

заболеваниями, выявленными при РНС;

8) методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи;

9) внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

10) _организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

96. К показателям настоящей региональной программы относятся:

1) доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми в Калининградской области;

2) доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС;

3) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Калининградской области;

4) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Калининградской области;

5) доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение.

97. Перечень мероприятий настоящей региональной программы включает:

1) обеспечение правового регулирования расширенного НС в Калининградской области:

- создание нормативной правовой базы по реализации профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках регионального РНС;

- разработка, согласование и утверждение настоящей региональной программы;

- подготовка в срок приказа Министерства здравоохранения Калининградской области по маршрутизации, регламентирующего все этапы проведения РНС в соответствии с порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава N 274н, диспансерное наблюдение, оказание экстренной и плановой помощи детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, в Калининградской области;

- актуализация приказа Министерства здравоохранения Калининградской области по реализации обеспечения лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания пациентов

с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, взаимодействию с Фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра»;

- формирование перечня стандартных операционных процедур (карт) (далее соответственно – СОП, СОК) при проведении НС и РНС в ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр»;

- разработка, согласование с окружным центром компетенций и утверждение приказа Министерства здравоохранения Калининградской области, регламентирующего оптимальную маршрутизацию в рамках РНС, включающую:

информирование родителей (законного представителя) о проведении НС, заполнение информированных согласий и (или) отказа от оказания медицинской помощи, которое осуществляется перед взятием образцов крови у новорожденных;

регистрацию новорожденных путем формирования (выдачи) медицинского свидетельства о рождении (МСР) в системе МИС «БАРС» не позднее 24 часов от момента рождения новорожденного в медицинской организации службы родовспоможения, не позднее 24 часов с момента оказания медицинской помощи новорожденному в случае родов вне медицинской организации;

формирование направления на проведение забора крови на тест-бланки в рамках РНС;

взятие крови у доношенного новорожденного в возрасте 24 – 48 часов жизни и на седьмые сутки (144 – 168 часов) у недоношенного новорожденного для проведения РНС в 26 медицинских организациях на два тест-бланка;

положение о том, что при переводе новорожденного по медицинским показаниям из родовспомогательного учреждения в отделение патологии новорожденных ГБУЗ «Детская областная больница Калининградской области» и (или) забор образца крови с целью выполнения НС и РНС осуществляется в условиях указанной больницы;

положение о том, что в случае отсутствия в документации новорожденного, в том числе электронной медицинской карте новорожденного, информации о заборе образца крови при поступлении под наблюдение в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь, проведение НС и РНС организуется и осуществляется медицинскими работниками педиатрического звена в ГБУЗ Калининградской области «Советская ЦГБ», ГБУЗ Калининградской области «Черняховская ЦРБ», ГБУЗ Калининградской области «Гусевская ЦРБ», ГБУЗ Калининградской области «Багратионовская ЦРБ», ГБУЗ Калининградской области «Балтийская ЦРБ», ГБУЗ Калининградской области «Гвардейская ЦРБ», ГБУЗ Калининградской области «Гурьевская ЦРБ», ГБУЗ Калининградской области «Городская детская поликлиника», ГБУЗ Калининградской области «Городская больница N 2» (поликлиническое отделение), ГБУЗ Калининградской области «Зеленоградская ЦРБ», ГБУЗ Калининградской области «Краснознаменская ЦРБ», ГБУЗ Калининградской области «Ладушкинская ГБ», ГБУЗ Калининградской области «Мамоновская ГБ», ГБУЗ Калининградской области «Межрайонная больница N 1», ГБУЗ Калининградской области «Неманская ЦРБ», ГБУЗ Калининградской области «Нестеровская ЦРБ», ГБУЗ Калининградской области «Озерская ЦРБ», ГБУЗ Калининградской области «Полесская ЦРБ», ГБУЗ Калининградской области «Правдинская ЦРБ», ГБУЗ Калининградской области «Светловская ЦГБ», ГБУЗ Калининградской области «Славская ЦРБ», ГБУЗ Калининградской области «Центральная городская клиническая больница»;

доставку тест-бланков в МГК ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр» не реже четырех раз в неделю;

прием тест-бланков в МГК ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр» не реже четырех раз в неделю;

установление порядка обеспечения ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр» логистической схемы проведения РНС, включая доставку тест-бланков до медицинских организаций, обеспечивающих проведение расширенного НС и подтверждающей диагностики, включая:

отправку и доставку тест-бланков для выполнения РНС в Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение здравоохранения «Диагностический центр (медико-генетический)» (далее – СПб ГКУЗ «Медико-Генетический Центр») из МГК ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр» не реже четырех раз в неделю по согласованному с СПб ГКУЗ «Медико-Генетический Центр» графику;

информирование МГК ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр» законных представителей ребенка и медицинской организации, оказывающей первичную медико-санитарную помощь детям, о результатах РНС;

доставку из МГК ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр» биологических образцов для повторного исследования (ретест и подтверждающая диагностика у ребенка из группы риска) в МГНЦ;

маршрутизацию новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в медицинскую организацию с целью организации лечения, в том числе назначения лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания, формирования индивидуального плана ведения (наблюдения);

проведение медико-генетического консультирования, в том числе с применением телемедицинских технологий;

порядок диспансерного и динамического наблюдения пациентов с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями по итогам НС и РНС;

2) доведение до сведения медицинских организаций Калининградской области приказа Минздрава Калининградской области N 849 и информации о проведении мероприятий, направленных на обеспечение РНС, утвержденных схемах маршрутизации и порядке работы в рамках РНС;

3) реализация мероприятий, направленных на проведение РНС в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава N 274н в медицинских организациях 3А и 3Б групп;

4) определение ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр» медицинской организацией, уполномоченной на прием тест-бланков с образцами крови от медицинских организаций Калининградской области, сортировку и дальнейшую отправку тест-бланков крови в СПб ГКУЗ «Медико-Генетический Центр» (медицинская организация 3А группы) и МГНЦ (медицинская организация 3Б группы) в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Калининградской области N 849 для проведения РНС и подтверждающей диагностики, согласно перечню медицинских организаций, утвержденному приложением N 2 к распоряжению Правительства Российской Федерации от 09 июня 2022 года N 1510-р;

5) заключение между ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр» соглашений (договоров) с медицинскими организациями на оказание услуг по проведению исследований в том числе подтверждающей диагностики в рамках РНС, согласно перечню медицинских организаций, утвержденному приложением N 2 к распоряжению Правительства Российской Федерации от 09 июня 2022 года N 1510-р;

6) формирование в ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр» СОП, СОК с целью стандартизации процесса взятия образцов (пятен) крови у новорожденных в Калининградской области и последующего тиражирования в каждой медицинской организации, задействованной в реализации НС и РНС, включая согласование с окружным центром компетенций (медицинская организация 3А группы) сформированных СОП, СОК и доведение (тиражирование) СОП, СОК, разработанных ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр», до медицинских организаций, задействованных в реализации НС и РНС, по оказанию медицинской помощи при проведении первого лабораторного этапа НС и РНС, сроках, этапах, логистике;

7) формирование необходимого запаса тест-бланков в ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр»;

8) реализация приказа Министерства здравоохранения Калининградской области, регламентирующего взаимодействие медицинских организаций в рамках реализации РНС и оказания медицинской помощи пациентам;

9) реализация в государственных медицинских организациях Калининградской области мероприятий, направленных на обеспечение проведения подтверждающей диагностики в рамках НС и РНС (с соблюдением сроков, этапов);

10) реализация мероприятий по модернизации (переоснащению) и дооснащению оборудованием МГК ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр» в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава N 274н;

11) обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, включая:

- ежегодную актуализацию плана мероприятий по обеспечению квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

- ежегодное формирование контрольных цифр приема на целевое обучение специалистов для нужд Калининградской области по программам высшего медицинского образования, а также по программам последипломного образования интернатуры и ординатуры в соответствии с заявками государственных медицинских организаций Калининградской области по специальностям «Генетика», «Неврология», «Эндокринология», «Лабораторная диагностика», «Сестринское дело», «Сестринское дело в педиатрии», «Неонатология»;

- реализацию мероприятий по повышению квалификации медицинских работников, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, прохождение медицинскими сестрами на портале непрерывного медицинского и фармацевтического образования интерактивного образовательного модуля «Проведение неонатального и аудиологического скрининга новорожденного»;

- ежегодное формирование плана-графика обучения специалистов с целью проведения НС и расширенного НС;

- реализацию кадровой программы по привлечению в регион медицинских специалистов;

- актуализацию штатных расписаний государственных медицинских организаций, осуществляющих проведение НС и РНС;

- подготовку двух специалистов для работы в МГК по специальностям «Лабораторная генетика» «Генетика» с трудоустройством одного специалиста в срок до 31 декабря 2023 года, одного специалиста – в срок до 31 декабря 2024 года;

12) информационное взаимодействие между медицинскими организациями, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС, включая:

- создание рабочей группы по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС;

- разработку и утверждение дорожной карты по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения в Калининградской области НС и РНС;

- формирование реестра сведений о специалистах Калининградской области, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС «АКиНЕО» по ролевой модели при информационном взаимодействии между медицинскими организациями в рамках проведения НС и РНС;

- обеспечение первичной регистрации в ВИМИС «АКиНЕО» специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС «АКиНЕО» по ролевой модели при информационном взаимодействии между медицинскими организациями в рамках проведения НС и РНС;

- обеспечение представления реестра сведений о специалистах

Калининградской области, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС «АКиНЕО» по ролевой модели при информационном взаимодействии между медицинскими организациями в рамках проведения НС и РНС, в ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России для организации регистрации;

- проведение обучения работе в ВИМИС «АКиНЕО» специалистов Калининградской области, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС «АКиНЕО» по ролевой модели при информационном взаимодействии между медицинскими организациями в рамках проведения НС и РНС;

- обеспечение передачи сведений о факте рождения (СЭМД «Медицинское свидетельство о рождении») в РЭМД в медицинские организации, осуществляющие забор крови на НС и РНС;

- определение медицинских организаций, осуществляющих забор крови на НС и РНС;

- обеспечение медицинских организаций, осуществляющих забор крови на НС и РНС, возможностью передачи сведений о факте забора крови (СЭМД «Направление на неонатальный скрининг») в ВИМИС «АКиНЕО»;

- обеспечение медицинских организаций, осуществляющих лабораторную диагностику в рамках НС и РНС (МГК/МГЦ) возможностью передачи сведений о результате исследования (СЭМД «Протокол лабораторного исследования») в ВИМИС «АКиНЕО»;

- разработку и внедрение мониторинга управления потоками пациентов при оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с применением МИС «БАРС»;

- разработку и реализацию совместно с профильными НМИЦ плана проведения консультаций (консилиумов) пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с применением телемедицинских технологий;

- формирование механизма мультидисциплинарного контроля для анализа предоставляемых медицинских организаций данных;

13) обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках РНС, включая:

- постановку детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями на диспансерное наблюдение, которое осуществляется в МГК ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр» по каждому заболеванию врачом-генетиком, а также у профильных главных внештатных специалистов, в том числе в консультативно-диагностической поликлинике ГБУЗ «Детская областная больница Калининградской области» по факту получения результата подтверждающей диагностики и формирования диагноза с одновременной передачей информации в медицинскую организацию по месту жительства (пребывания) ребенка с целью организации динамического наблюдения у профильного специалиста по месту жительства, в том числе с применением МИС «БАРС»;

- проведение мероприятий по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний в семьях с отягощенным генеалогическим анамнезом в группах риска, в том числе по факту обращения указанных семей в МГК ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр»;

- соблюдение государственными медицинскими организациями Калининградской области, оказывающими медицинскую помощь детскому населению, регламента оказания медицинской помощи пациентам, страдающим врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обеспечивающего своевременную передачу информации из МГК в детские поликлиники (поликлинические отделения) о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием;

- своевременное направление пациентов для оказания специализированной медицинской помощи в соответствии с действующим законодательством, оказания консультативной помощи врачом-генетиком, врачами-специалистами по профилю патологии;

- проведение медико-генетического консультирования, в том числе с применением телемедицинских технологий (при наличии), консультирования врачом-генетиком МГК, врачами-специалистами по профилю патологии;

- реализация телемедицинского консультирования при осуществлении динамического диспансерного наблюдения пациента;

- реализация правил обеспечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями необходимыми лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания (при необходимости), включая взаимодействие с Фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра» в рамках исполнения приказа Министерства здравоохранения Калининградской области от 02 февраля 2022 года N 79 «Об организации на территории Калининградской области медицинского сопровождения детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими (орфанными), заболеваниями в рамках деятельности Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими (орфанными), заболеваниями «Круг добра» в 2022 году» питания (при необходимости);

14) внедрение новых и актуализированных клинических рекомендаций, порядков и стандартов оказания медицинской помощи детям по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС при организационно-методической поддержке ГБУЗ «Детская областная больница Калининградской области» и ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр» (и (или) их структурных подразделений), главного внештатного специалиста по медицинской генетике и иных главных внештатных специалистов Министерства здравоохранения Калининградской области, в государственных медицинских организациях Калининградской области, оказывающих медицинскую помощь детям;

15) методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи, включая:

- разработку и реализацию в медицинских организациях Калининградской

области планов мероприятий по обеспечению достижения критериев качества лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основе клинических рекомендаций по профилю патологии;

- проведение мероприятий по оценке в медицинских организациях соответствия оказываемой медицинской помощи клиническим рекомендациям и анализа организации оказания медицинской помощи в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава N 274н, с использованием МИС «БАРС»;

- реализацию в медицинских организациях мер, направленных на обеспечение правильного выполнения медицинских технологий и соблюдение критериев оценки качества проведения РНС и обеспечение мониторинга выполнения критериев оценки качества проведения РНС в рамках системы внутреннего контроля качества;

16) организация сбора сведений, достоверных статистических данных, формирование аналитических отчетов по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями ежемесячно, ежеквартально, ежегодно, нарастающим итогом, с применением в том числе МИС «БАРС»;

17) разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения, включая:

- проведение государственными медицинскими организациями и ГБУЗ «Центр общественного здоровья и медицинской профилактики Калининградской области» просветительской работы среди населения о целях и задачах РНС, необходимости его проведения, возможностях и перспективах реализации РНС;

- проведение в школах здоровья для беременных женщин в женских консультациях и медицинских организациях Калининградской области занятий, включающих информацию по теме РНС и перспективах его реализации;

- организацию проведения информационно-коммуникационных мероприятий на региональных теле- и радиоэфирах о реализации программы РНС;

- реализацию информационно-коммуникационных мероприятий среди населения Калининградской области, рассказывающих о РНС, его целях, сроках, задачах, заболеваниях, на которые проводится исследование в рамках РНС, ходе реализации федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» в Калининградской области;

- трансляцию видеороликов о РНС, предоставляемых НМИЦ, медицинских организациях службы родовспоможения и детства Калининградской области;

- проведение разъяснительной работы с беременными женщинами в период наблюдения по беременности и родам;

- подготовку, распространение и размещение информационных материалов (носителей) (листовки, флаеры, памятки) о важности и необходимости РНС в медицинских организациях Калининградской области, в объектах социальной инфраструктуры Калининградской области;

- размещение информации о реализации РНС на официальных сайтах медицинских организаций, на официальных страницах в информационно-телекоммуникационной сети «Интернет».

Глава 7. Результаты настоящей региональной программы

Индикативные показатели настоящей региональной программы

Таблица 15

98. К результатам настоящей региональной программы относятся:

1) разработка региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» для обеспечения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС) в рамках федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга»;

2) формирование и утверждение оптимальной маршрутизации в Калининградской области, основанной на существующей инфраструктуре, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава N 274н;

3) создание условий для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС; проведена интеграция МИС, ЦЛИС, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с ГИС, ВИМИС «АКиНЕО»;

4) внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в 100 % профильных медицинских организаций;

5) формирование мероприятий по повышению квалификации средних медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих НС и РНС, а также врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями;

6) внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

7) организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

99. Настоящая региональная программа реализуется в период с 2023 по 2025 год.

Глава 8. Финансово-экономическое обоснование настоящей

региональной программы

100. Объем финансовых ресурсов, необходимых для реализации настоящей региональной программы, приведен в таблице 16.

Планируемый объем финансирования

настоящей региональной программы

Таблица 16

Глава 9. Социально значимый результат

настоящей региональной программы

101. Реализация настоящей региональной программы позволит совершенствовать уровень организации работы детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечить преемственность акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической, и медико-генетической служб от организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, и создания информационного обеспечения всех этапов, что приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество медицинской помощи при данной патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности.

102. По итогам реализации настоящей региональной программы будет достигнут показатель младенческой смертности 3,9 на 1000 новорожденных, родившихся живыми к 2025 году.

103. Приложениями к настоящей региональной программе являются:

1) перечень медицинских организаций, осуществляющих забор проб на проведение НС, согласно приложению N 1;

2) перечень медицинских организаций, осуществляющих НС и РНС на территории Калининградской области, согласно приложению N 2;

3) перечень оснащения лаборатории НС, в том числе РНС, согласно приложению N 3;

4) сведения об укомплектованности медицинским персоналом лаборатории НС и РНС (при наличии) медицинских организаций Калининградской области согласно приложению N 4;

5) паспорт МГК ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр» согласно приложению N 5;

6) план мероприятий настоящей региональной программы и перечень мероприятий, выполненных в рамках настоящей региональной программы, согласно приложению N 6.

ПРИЛОЖЕНИЕ N 1

к региональной программе

Калининградской области

«Обеспечение расширенного

неонатального скрининга

(Калининградская область)»

П Е Р Е Ч Е Н Ь

медицинских организаций,

осуществляющих забор проб на проведение неонатального скрининга

ПРИЛОЖЕНИЕ N 2

к региональной программе

Калининградской области

«Обеспечение расширенного

неонатального скрининга

(Калининградская область)»

П Е Р Е Ч Е Н Ь

медицинских организаций, осуществляющих неонатальный скрининг

и расширенный неонатальный скрининг

на территории Калининградской области

ПРИЛОЖЕНИЕ N 3

к региональной программе

Калининградской области

«Обеспечение расширенного

неонатального скрининга

(Калининградская область)»

П Е Р Е Ч Е Н Ь

оснащения лаборатории неонатального скрининга,

в том числе расширенного неонатального скрининга

Основное оснащение лаборатории неонатального скрининга,

в том числе расширенного неонатального скрининга

Таблица 1

Дополнительное оснащение лаборатории неонатального скрининга,

в том числе расширенного неонатального скрининга

Таблица 2

ПРИЛОЖЕНИЕ N 4

к региональной программе

Калининградской области

«Обеспечение расширенного

неонатального скрининга

(Калининградская область)»

С В Е Д Е Н И Я

об укомплектованности медицинским персоналом лаборатории

неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга

(при наличии) медицинских организаций Калининградской области

Укомплектованность медицинским персоналом лаборатории

неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга

(при наличии) медицинских организаций Калининградской области

Таблица 1

Укомплектованность медицинским персоналом лаборатории

неонатального скрининга, медицинских организаций

Калининградской области

Таблица 2

ПРИЛОЖЕНИЕ N 5

к региональной программе

Калининградской области

«Обеспечение расширенного

неонатального скрининга

(Калининградская область)»

П А С П О Р Т

медико-генетической консультации

Государственного бюджетного учреждения Калининградской области

«Региональный перинатальный центр»

Общая информация о медико-генетической консультации

Государственного бюджетного учреждения Калининградской области

«Региональный перинатальный центр»

Таблица 1

Информация о клинической деятельности

медико-генетической консультации

Государственного бюджетного учреждения Калининградской области

«Региональный перинатальный центр»

Таблица 2

Информация о лабораторной и методической деятельности

медико-генетической консультации

Государственного бюджетного учреждения Калининградской области

«Региональный перинатальный центр»

Таблица 3